L’anàlisi de cèl•lula única confirma l’elevada heterogeneïtat intratumoral en síndromes mielodisplàstiques amb deleció 5q

Una investigadora de la línia de recerca translacional en malalties hematològiques de les Terres de l’Ebre (group PO&B) ha participat en un estudi sobre l’heterogeneïtat intratumoral en síndromes mielodisplàstiques mitjançant la tècnica d’anàlisi o seqüenciació de cèl·lula única. L’article s’ha publicat a la revista Cancers (Basel).

Les síndromes mielodisplàstiques (SMD) són un grup heterogeni de tumors malignes hematològics. Entre ells, el subtipus més ben caracteritzat és la síndrome mielodisplàstica amb deleció aïllada del cromosoma 5q (SMD del (5q)), que és l’únic definit per una anomalia citogenètica. La lenalidomida és un medicament immunomodulador que afecta preferentment les cèl·lules amb SMD del (5q), cosa que comporta una remissió citogenètica completa i una independència de la transfusió en un 50% i un 70% dels pacients amb SMD del(5q), respectivament.

Durant l’última dècada, l’anàlisi o seqüenciació de cèl·lula única ha sorgit com una eina poderosa per desxifrar l’arquitectura clonal i per entendre encara més el càncer i altres malalties a un nivell de resolució més alt en comparació amb les tècniques de seqüenciació massiva.

En aquest estudi, es va utilitzar la tècnica de l’anàlisi de cèl·lula única per analitzar l’heterogeneïtat intratumoral en quatre pacients amb SMD del(5q) diagnosticats a l’Hospital Institut Català d’Oncologia-Germans Trias i Pujol i a l’Hospital de Tortosa Verge de la Cinta. Es va analitzar una mediana de 175 cèl·lules progenitores hematopoètiques de la medul·la òssia per mostra aïllades al moment del diagnòstic o abans de rebre cap tractament i en mostres de seguiment.

Similar als estudis anteriors basats en la seqüenciació en massa per inferir l’arquitectura clonal, en aquest estudi es va poder observar que un esdeveniment ancestral en un pacient pot aparèixer com un impacte secundari en un altre, reflectint així l’alta heterogeneïtat intratumoral en SMDS del(5q) i la importància de la caracterització molecular específica del pacient.

Referència de l’estudi:

Analysis of Intratumoral Heterogeneity in Myelodysplastic Syndromes with Isolated del(5q) Using a Single Cell Approach

Pamela Acha, Laura Palomo, Francisco Fuster-Tormo, Blanca Xicoy, Mar Mallo, Ana Manzanares, Javier Grau, Silvia Marcé, Isabel Granada, Marta Rodríguez-Luaces, María Diez-Campelo, Lurdes Zamora, Francesc Solé

Cancers (Basel). 2021 Feb 17;13(4):841. doi: 10.3390/cancers13040841.